Frage:
Ist eine angeboren verschmolzene Herzklappe eine Erbkrankheit?
msouth
2015-04-08 21:44:06 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Eine Person (genetisch nah bei mir) hatte kürzlich eine Operation, um eine Aortenherzklappe zu ersetzen, die der Chirurg als "die hässlichste Klappe, die er seit langer Zeit gesehen hatte" bezeichnete. Zwei der Packungsbeilagen waren miteinander verschmolzen, was laut Arzt möglicherweise seit der Geburt der Fall war.

Ich frage mich, ob bekannt ist, dass dieser Zustand erblich ist.

Zwei antworten:
#1
+5
Susan
2015-04-10 05:13:21 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Kurze Antwort: Ja.

Fused Faltblätter?
Die Erkrankung, auf die Sie sich beziehen, wird als angeborene bikuspide Aortenklappe (BAV) bezeichnet. Es ist die häufigste angeborene Herzklappenanomalie, die bei 1-2% der Lebendgeburten auftritt. Normalerweise gibt es drei Blättchen (a.k.a. Höcker), die die Aortenklappe umfassen. BAV bezieht sich auf die Situation, in der es nur zwei Höcker gibt, ein hämodynamisch ungünstigeres Szenario.

Obwohl BAV an sich im Allgemeinen gutartig ist, wurde es mit einem erhöhten Risiko für mehrere schwerwiegende Komplikationen in Verbindung gebracht. Insbesondere Aortenstenose, eine Erkrankung, bei der der aus dem Herzen austretende Blutfluss durch eine verengte Klappe begrenzt ist, tritt häufiger bei Personen mit BAV auf und tritt häufig in einem jüngeren Alter auf. Aortenstenose bei BAV-Patienten geht auch häufig mit Aorteninsuffizienz, Rückfluss durch die Klappe, einher. Beide Eigenschaften spiegeln den von Ihnen angegebenen anatomischen Deskriptor wider: genau .

Ist BAV erblich?
Ja. Dies kann anhand der familiären Häufung der Erkrankung nachgewiesen werden. In einer Studie begannen die Forscher mit 30 Patienten, bei denen eine Echokardiographie mit angeborenem BAV diagnostiziert wurde. * Alle Verwandten ersten Grades wurden kontaktiert, und 90% von ihnen stimmten einer Echokardiographie zu. Von diesen hatten 9% BAV. Dies ist signifikant höher als das Grundpopulationsrisiko (~ 1%). Die Verteilung war kompatibel mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster mit unvollständiger Penetranz.

Eine neuere Studie verwendete ausgefallene Mathematik Bestimmen der Erblichkeit von BAV. ** Sie stellten fest, dass 89% des Risikos für BAV auf vererbbare Faktoren zurückzuführen sind.


* Dieses Papier ist vollständig kostenlos erhältlich und bietet einen schönen Überblick über den Hintergrund (hier zusammengefasst) sowie die Ergebnisse, die ich vorgestellt habe: sub>

Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Eine prospektive Studie zur Beurteilung der Häufigkeit familiärer Clusterbildung der angeborenen bikuspiden Aortenklappe. J Am Coll Cardiol. 1997 Dec; 30 (7): 1809-12. Sub>

** Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Die bikuspide Aortenklappe ist vererbbar. J Am Coll Cardiol. 2004, 7. Juli; 44 (1): 138–43. Sub>

Kiefer auf dem Boden. Das ist eine ** spektakuläre ** Antwort. Vielen, vielen Dank.
#2
+4
rnso
2015-07-14 16:14:25 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Ich möchte nur einen Punkt hinzufügen. Es gibt 3 wichtige Ursachen für eine Aortenklappenstenose: angeborene bikuspide Aortenklappe, senile kalkhaltige Aortenstenose und rheumatische Herzkrankheit. In fortgeschrittenen Stadien aller drei Zustände sieht die Morphologie der Aortenklappe gleich schlecht aus und es kann schwierig sein, die ursprüngliche Pathologie festzustellen. Die Fusion von Flugblättern kann unter allen drei Bedingungen erfolgen. Senile degenerative Aortenstenose tritt hauptsächlich bei älteren Menschen auf. Wenn also das Alter dieses Patienten fortgeschritten ist, ist dies eine sehr wahrscheinliche Möglichkeit und dieser Zustand ist nicht familiär oder erblich bedingt. Rheumatische Herzerkrankungen treten häufig in Entwicklungsländern auf und sind am häufigsten auch mit einer Beteiligung der Mitralklappe verbunden. Eine isolierte Aortenbeteiligung ist bei rheumatischen Herzerkrankungen viel seltener.

Nicht alle Patienten mit bikuspider Aortenklappe werden sich verengen oder aufstoßen. Stenose / Regurgiation kann nach vielen Jahren oder überhaupt nicht auftreten. Auch mildere Grade der Klappenfunktionsstörung verursachen keine Symptome und müssen nicht operiert werden.

Ich hoffe, das hilft.

Referenzen:

http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880- 1 / abstract? Cc = y =

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K

http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short

http://circ.ahajournals.org/content/106/ 8 / 900.short



Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
Loading...